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Citrin缺陷病的诊治

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【英文篇名】	The diagnosis and management of Citrin deficiency
【下载频次】	★★★★★
【作者】	王建设; 朱启镕;
【英文作者】	WANG Jian-she; ZHU Qi-rong.(Children’s Hospital of Fudan University; Shanghai 201102; China);
【作者单位】	复旦大学附属儿科医院;
【文献出处】	临床肝胆病杂志 , Journal of Clinical Hepatology, 编辑部邮箱 2011年 07期期刊荣誉：中文核心期刊要目总览 ASPT来源刊 CJFD收录刊
【中文关键词】	Citrin缺陷病; 胆汁淤积; 胆内; 瓜氨酸血症;
【英文关键词】	Citrin defi ciency; cholestasis; intrahepatic; citrullinemia;
【摘要】	Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病。目前已明确至少有两种主要表型:Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症和瓜氨酸血症Ⅱ型。早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后,避免严重后果发生。
【英文摘要】	Citrin defi ciency is an autosomal recessive disorder mainly seen in East Asia,including China.There are two disease entities attributed to the deficiency of citrin:neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency(NICCD) and adult-onset Type Ⅱ citrullinemia(CTLN2).Early diagnosis and proper management may improve the prognosis.
【更新日期】	2011-07-27
【分类号】	R725.8
【正文快照】	Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。Citrin缺陷病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷导致的婴儿肝内

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