中国学术期刊网络出版总库
  关闭
女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析  
   推荐 CAJ下载 PDF下载
【英文篇名】 Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and mutations of KAL1 and FGFR1 genes in females
【下载频次】 ★★★★★
【作者】 汪保安; 马晓莉; 邹效漫; 马芳玲; 郑华; 窦京涛; 母义明;
【英文作者】 WANG Bao-an; MA Xiao-li; ZOU Xiao-man; MA Fang-ling; ZHENG Hua; DOU Jing-tao; MU Yi-ming Department of Endocrinology; Chinese PLA General Hospital; Beijing 100853; China;
【作者单位】 解放军总医院内分泌科;
【文献出处】 军医进修学院学报 , Journal of Chinese PLA Postgraduate Medical School, 编辑部邮箱 2011年 10期  
期刊荣誉:中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症; 女性; 卡尔曼综合征1; 纤维母细胞生长因子受体1;
【英文关键词】 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism; female; KAL1; FGFR1;
【摘要】 目的探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的临床特征和相关基因。方法分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体(GnRHR)、卡尔曼综合征1(KAL1)和纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)基因编码区进行测序分析。结果 4例均具无第二性征发育,逾青春期无月经来潮,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常;正常女性染色体核型,无嗅觉障碍,头部核磁示嗅球和嗅沟均正常。其中3例进行基因检测,未发现GnRHR基因突变,但例3和例4 KAL1基因有两个核苷酸多肽性;例3 FGFR1基因第3外显子第251核苷酸A转换成T,导致错义突变Glu84Val。结论 3例中仅1例发现FGFR1基因突变,提示可能有其他因素导致IHH。
【英文摘要】 Objective To study the clinical characteristics of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism(IHH) and its related gene mutations in females.Methods Clinical data and laboratory findings about 4 IHH patients were analyzed.Sequences of the GnRHR,KAL1 and FGFR1 genes in 3 patients and controls were detected by PCR.Results No secondary sex characters were found in the 4 female IHH patients who had a normal karyotype,underdeveloped sexual phenotype,low gonadotropic hormones and estradiol levels.Brain MRI showed n...
【更新日期】 2011-11-03
【分类号】 R588.6
【正文快照】 IHH是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促性腺激素缺乏,不能刺激靶性腺发育而导致性腺激素减低及性征异常。1/3患者是家族性发病,其余为散发[1]。IHH的病因不清,可能与调节GnRH神经元的发育、迁移及影响GnRH分泌和发挥生理作用的基因变异相关[2]。I

xxx
【读者推荐文章】中国期刊全文数据库 中国重要报纸全文数据库 中国博士学位论文全文数据库 中国优秀硕士学位论文全文数据库 中国重要会议论文全文数据库
【相似文献】
中国期刊全文数据库
中国优秀硕士学位论文全文数据库
中国博士学位论文全文数据库
中国重要会议论文全文数据库
中国重要报纸全文数据库
中国学术期刊网络出版总库
点击下列相关研究机构和相关文献作者,可以直接查到这些机构和作者被《中国知识资源总库》收录的其它文献,使您全面了解该机构和该作者的研究动态和历史。
【文献分类导航】从导航的最底层可以看到与本文研究领域相同的文献,从上层导航可以浏览更多相关领域的文献。

医药、卫生
  内科学
   内分泌腺疾病及代谢病
    性腺疾病
     女性性腺(卵巢)疾病
  
 
  CNKI系列数据库编辑出版及版权所有:中国学术期刊(光盘版)电子杂志社
中国知网技术服务及网站系统软件版权所有:清华同方知网(北京)技术有限公司
其它数据库版权所有:各数据库编辑出版单位(见各库版权信息)
京ICP证040431号    互联网出版许可证 新出网证(京)字008号