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多巴胺受体2型基因-141C Ins/Del多态性与汉族精神分裂症的关联及连锁研究

Association of a Promoter Polymorphism in the Dopamine Receptor D2 Gene in Han Population with Schizophrenia

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【作者】 沈婷彭代辉肖玲王高华程自立藏德馨江开达

【Author】 SHEN Ting1,PENG Daihui1,XIAO Ling2,WANG Gaohua2,CHENG Zili2,ZANG Dexin2,JIANG Kaida1 1Shanghai Mental Health Center,Medical School of Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200030,China2Mental Health Center,Renmin Hospital of Wuhan University,Wuhan 430060,China

【机构】 上海交通大学医学院附属精神卫生中心武汉大学人民医院精神卫生中心

【摘要】 目的:探讨湖北武汉地区汉族人群中多巴胺受体D2型(D2)基因启动区-141位点胞嘧啶插入/缺失(-141C Ins/Del)多态性与精神分裂症的关联及连锁关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对120名精神分裂症患者、100名健康对照者进行基因分型,进而分析精神分裂症的-141C Ins/Del多态性;对35个精神分裂症患者核心家系(患者及其生物学父母)的-141C Ins/Del进行了连锁不平衡分析。结果:多巴胺受体D2型基因启动区-141位点多态的等位基因、基因型频率在精神分裂症组与对照组之间的分布差异有显著性(P<0.05)。在精神分裂症组中,-141C缺失的等位基因频率为0.11,对照组为0.18(比值比为0.55,95%可信区间为0.30-0.96,P<0.05)。在35个核心家系中,16个患者父母的基因型为杂合子型"-141C Ins/Del",传递不平衡(TDT)分析结果显示10个传递"-141C Ins",6个传递"-141C Del"(χ2=0.71,P>0.05),提示"-141C Ins/Del"与精神分裂症之间不存在连锁关系。结论:多巴胺受体-141C Ins/Del多态性非独立性地对汉族精神分裂症与D2基因的相关性产生修饰作用,需要进一步扩大样本量探讨-141C Del对于汉族精神分裂症患者的保护性。

【Abstract】 Objective: To explore the association between a putative functional promoter polymorphism,-141C Ins/Del,in the dopamine receptor D2 gene and schizophrenia.Methods: The unrelated Han schizophrenic patients(n=120) and Han control subjects(n=100) for the same polymorphism in Wuhan of Hubei province were investigated.The transmission disequilibrium test(TDT) was done in 35 core families of these schizophrenic patients.Results: The-141C Del allele frequency was significantly lower in patients than controls(P<0.05).The frequency of-141C Del was 11% in patients and 18% in control.Sixteen cases’ parents had-141C Ins/Del genotype in the core families.By TDT analysis,10 cases’ parents passed the-141C Ins allele to their children,while 6 cases’ parents passed-141C Del allele.There was no linkage from the analysis of the 35 families’ data(P>0.05).Conclusion: The present and previous results may indicate that the-141C Ins/Del polymorphism of dopamine receptor D2 gene affects susceptibility to schizophrenia,and further studies need to be designed to explore the relationship in a larger population.

【关键词】 精神分裂症多巴胺受体D2基因多态性
【Key words】 SchizophreniaDopamine ReceptorD2 GenePolymorphism
【基金】 上海市自然科学基金资助项目(编号:09ZR1427200)
  • 【文献出处】 武汉大学学报(医学版) ,Medical Journal of Wuhan University , 编辑部邮箱 ,2011年03期
  • 【分类号】R749.3
  • 【被引频次】2
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