猫叫综合征5例细胞遗传学和临床分析

【摘要】 1986年~2009年我们共诊断猫叫综合征6例,先将资料较完整的5例作如下报告。临床资料:5例患儿中,男4例,女1例。3例因肺炎收住院;1例因哭声似猫叫就诊;1例因体重增加缓慢就诊。系第2胎第1产3例;第2胎第2产1例;第7胎第2产1例。出生体重≥3000g 2例,1例为2500g,另2例出生体重不详。2例喉内窥镜检查示先天性喉软骨软化,4例染色体核型为5p14(见图);1例为5p13。其它情况见表1。图46,XY,del(5)(qter→p14:)核型图表1猫叫综合征5例部分资料例号性别年龄(月)头围(cm)身长(cm)体重(kg)哭声猫叫样出生时父年龄出生时母年龄1女2 35//+25 2更多还原