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Joubert综合征二例报道

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【作者】 李玉堂； 陈军； 胡丽娜；

【机构】 青岛市儿童医院；

【摘要】 <正>病例:例1,男,5个月,因生后至今竖头不稳、不能视物入院。患儿系第一胎第一产,足月剖腹产,生后无窒息、黄疸、惊厥等。运动智力发育落后,至今竖头不稳,不会翻身,不认母亲,视觉差,不能视物。家族史无特殊。查体:营养中

【关键词】 Joubert； 小脑蚓部不发育； 眼球运动异常； 听觉反应； 膝腱反射； 第四脑室； 新生儿期； 产前诊断； 小脑半球； 低耳位；
  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2010年08期
  • 【分类号】R725.9
  • 【被引频次】8
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