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两类结构变异染色体—Yqs和15p+的细胞遗传学和分子生物学分析

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【作者】 高雪峰； 黄锦； 邵敏杰； 焦利萍； 魏彦玲； 杨丽萍； 常亮； 李丹； 张小为；

【机构】 北京大学第三医院妇产科遗传室；

【摘要】 目的总结13724例外周血染色体核型和4379例羊水染色体核型,探讨Yqs和15p+的临床效应。方法应用外周血淋巴细胞培养和羊水细胞培养染色体核型分析G显带、C显带、NOR和荧光原位杂交(FISH)的方法,对18例15p+和1例22p+以及9例Yqs进行分析。结果18例15p+和1例22p+短臂的附加物质为Y染色体长臂末端的q12区。结论Y染色体长臂的q12区域容易和近端着丝粒染色体短臂发生易位,尤其以15号染色体多见,Yqs和15p+可被后代分别遗传而不影响其表型。

【关键词】 染色体结构变异； 易位；
  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2010年04期
  • 【分类号】R446.9
  • 【被引频次】5
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