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假性软骨发育不全一家系COMP基因突变分析

Gene mutation analysis in a pseudoachondroplasia(PSACH) family

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【作者】 张续德孟岩彭园园施惠平赵时敏黄尚志

【Author】 ZHANG Xu-de,MENG Yan,PENG Yuan-yuan,SHI Hui-ping,ZHAO Shi-min,HUANG Shang-zhi. Department of Medical Genetic,School of Basic Medicine,IBMS&PUMC,WHO Collaborating Centre for Community Control of Hereditary Diseases,Beijing 100005,China

【机构】 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医院儿科

【摘要】 目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。结果家系中患病父子都存在COMP基因外显子8中c.815T>C突变,为已知突变。结论该家系中患者发病是由COMP基因突变所致。

【Abstract】 Objective To perform mutation analysis in a pseudoachondroplasia (PSACH) family. Methods Mutation screening was carried out by DNA-PCR and direct sequencing the exons 8 to 19 of COMP gene. Results A c.815C > T substitution was identified in exon 8 of COMP gene in the proband and his affected father and brother. Conclusion The disease in the family is caused by mutation of COMP gene.

【基金】 科技部“十一五”国家科技支撑计划项目(2006BAI05A08);北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目(D0906005040491);国家人口计生委病残儿遗传学鉴定基金
  • 【文献出处】 中国实用儿科杂志 ,Chinese Journal of Practical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2010年04期
  • 【分类号】R725.9
  • 【被引频次】8
  • 【下载频次】260
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