SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究

【摘要】 目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性。方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及正常人的差异。结果:105例GEFS+患者,AA、AG和GG型分别为82例(78.1%)、20例(19.0%)、3例(2.9%);127名正常人中AA、AG和GG型分别为102例(80.3%)、23例(18.1%)、2例(1.6%),两组间基因型比较差异无统计学意义(P>0.05)。患者中A、G等位基因频率分别为87.6%(184/210)、12.4%(26/210),而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%(227/254)、10.6%(27/254),两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:本研究未发现SCN1A基因T1067A多态性与GEFS+存在相关性。更多还原