Lobstein病1例

【摘要】 病例女,20岁,摔倒后双下肢疼痛半小时就诊。查体:身材矮小,但上半身发育正常,智力、听力正常,巩膜呈蓝色。双下肢纤细、弯曲畸形并压痛,不按压时疼痛并不剧烈。自述11岁时有过骨折病史,曾在外院确诊为“脆骨病”。至今共骨折4次,均发生于下肢,仅行夹板、石膏等外固定,自行痊愈。家族中否认有类似疾病。实验室检查正常。入院X线片(图1)示双侧胫腓骨重度弯曲畸形,胫腓骨骨干纤细,皮质变薄,髓腔狭窄,骨干密度减低,以干骺端更为明显,干骺端异常膨大、增宽,双侧胫腓骨骨折。入院诊断:Lobstein病并多发骨折。讨论Lobstein病又称晚发性成骨不全,是一种全身性结缔组织病,累及骨骼、内耳、巩膜、皮肤、韧带、更多还原