【摘要】 <正>女,14岁,主诉左髋痛1年。查体:身高124 cm,头大面小,均匀性侏儒,问答切题。X线检查:双侧上下肢、脊柱、肋骨、骨盆及头颅骨密度弥漫性增高(图1～3),骨皮质增厚,,骨髓腔狭窄;颅骨发育不全,前、后囟未闭,明显扩大呈湖泊状,见缝间骨,下颌角消失(图1,2);双侧锁骨远端发育不全,肩锁关节间隙增大;双手末节指骨末端发育不全,变尖、部分缺损;脊柱椎体呈“夹心椎”。染色体核型分析:46,XX,22ps—[30](图4)。更多还原