甲髌综合征二例

【摘要】 例1男,12岁。主因双肘外翻、行走不稳,身高较矮就诊。体检:身高1.32米。双侧指甲角化不良、变薄,并呈“勺”形凹陷。双手拇指及右侧食指指甲可见纵裂。双手远位指间关节背侧皮纹浅,甚至消失(图1)。双足趾甲亦角化不全,无光泽。双肘外翻,双侧髌骨发育小、外移。双侧髂骨后缘可触及骨性突起。双眼白内障(已手术治疗)、青光眼。患儿家族中无类似病例。X线表现:两侧髂嵴呈外张状,髂前上嵴突出。髂骨翼背面中央有对称性水平方向生长的三角状突起,为髂骨角(图2)。双侧桡骨小头脱位,双侧肱骨外髁及肱骨小头发育不良,双肘外翻(图3、4)。双侧髌骨发育小,外移(图5),股骨髁间窝加深,股骨外髁发育稍小(图6)。脊柱未见更多还原