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新疆地区苯丙酮尿症PAH基因新突变鉴定
【摘要】 <正>苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的异常突变。这类突变包括
【关键词】 苯丙酮尿症；
新疆[维吾尔自治区]；
突变；
- 【文献出处】 解放军医学杂志 ,Medical Journal of Chinese People’s Liberation Army , 编辑部邮箱 ,2010年12期
- 【分类号】R725.8
- 【被引频次】3
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