节点文献

全基因组关联分析显示SOX6为影响腕部骨密度的候选基因

推荐 CAJ下载
PDF下载
不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。

【作者】谭丽君；刘荣；雷署丰；潘蓉；杨铁林；阎函；培育芳；杨芳；张峰；潘峰；张银萍； LEVY Shawn；邓红文；

【机构】湖南师范大学生命科学学院分子与统计遗传学研究室； Departments of Orthopedic Surgery and Basic Medical Sciences, University of Missouri-Kansas City, Kansas City, MO 64108, USA；西安交通大学生命科学与技术学院分子遗传所； Vanderbilt Microarray Shared Resource, Vanderbilt University, Nashville, TN 37232, USA；北京交通大学生命科学与生物工程研究院；

【摘要】骨质疏松症是一种高度遗传且极易导致骨折的骨骼疾病,它严重损害患者的生活质量.因骨质疏松而导致的手腕骨折,很大程度是由于手腕部位的骨量低.本研究在1000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500000个SNPs,运用全基因组关联分析(GWAS),发现SOX6为影响手腕骨密度的一个新的基因,SOX6基因中rs11023787与手腕部骨密度关联,P值为9.00×10-5.SOX6基因中,rs11023787 C等位基因携带者的手腕骨密度显著高于T等位基因携带者(C等位基因vs.T等位基因携带者:0.485g/cm2vs.0.462g/cm2).为进一步验证该结果,在中国人群中检测了SOX6基因与骨密度的关联并发现,rs11023787与手腕骨密度显著关联(P=6.41×10-3).对GWAS与验证结果进行荟萃分析,得到联合P值为5.20×10-6,SOX6基因参与软骨形成过程.本结果提示,SOX6基因是影响骨密度变异的重要基因.更多还原

【关键词】骨质疏松症；全基因组关联分析； SOX6；单核苷酸多态性；手腕骨密度；

【基金】国家自然科学基金(批准号:30900810和30771222);国家自然科学基金委员会-加拿大卫生研究院健康研究合作计划(批准号:30811120436)、国家自然科学基金委员会-香港研究资助局联合资助基金(批准号:30731160618);上海重点学科发展计划(批准号:S30501);上海理工大学科研启动资金、NIH(批准号:P50AR055081,R01AG026564,R01AR050496,RC2DE020756,R01AR057049和R03TW008221);Frankin D.Dickson/Missouri资助项目

【文献出处】中国科学:生命科学 ,Scientia Sinica(Vitae) , 编辑部邮箱 ,2010年08期

【分类号】R580
【被引频次】5
【下载频次】1319

知网节下载

节点文献中：

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络

节点文献