嗜酸性粒细胞增多综合征FIP1L1-PDGFRA融合基因的表达及靶向治疗

【摘要】 目的研究FIP1L1-PDGFRA融合基因在嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)中的表达,评价伊马替尼对HES的靶向治疗作用。方法用荧光原位杂交(FISH)及逆转录-巢式聚合酶链反应(RT-PCR)法检测HES病例F/P融合基因,对阳性标本进行核苷酸序列分析。观察4例伊马替尼治疗患者的临床指标。结果 FISH检测15例标本,1例(8.3%)检测到F/P融合基因。RT-PCR检测24例标本,4例(16.7%)阳性,其中1例用FISH亦检测到F/P融合基因。2例F/P阳性患者,在伊马替尼治疗后短期内均达血液学完全缓解,其中1例达分子生物学缓解。2例F/P阴性者,1例在治疗1月后达血液学完全缓解,另1例于治疗第1天死于急性左心衰。结论 FIP1L1-PDGFRA融合基因是恶性克隆性HES发病的分子基础,伊马替尼治疗F/P阳性患者的血液学缓解率达100%,对部分F/P阴性患者同样有效。更多还原