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7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测
【摘要】 目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变。所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性。
【关键词】 Goldenhar综合征；
SALL1基因；
TCOF1基因；
突变筛查；
- 【文献出处】 广东医学 ,Guangdong Medical Journal , 编辑部邮箱 ,2010年03期
- 【分类号】R762;R450
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