PAX6基因5′端非编码区剪接突变能够引起先天性无虹膜症-中国学术期刊网络出版总库

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PAX6基因5′端非编码区剪接突变能够引起先天性无虹膜症

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【英文篇名】	5'-UTR splicing mutation in PAX6 gene can result in congenital aniridia
【下载频次】	★★★★
【作者】	张小燕; 唐凯; 荣运久; 宋书娟;
【英文作者】	ZHANG Xiao-yan1; 2; TANG Kai3; RONG Yun-jiu3; SONG Shu-juan1; 2.(1. Department of Medical Genetics; Peking University Health Science Center; Beijing; 100083; 2. Peking University Stem Cell Research Center; 3. The 89th Hospital of the PLA; Weifang; Shandong; 261000);
【作者单位】	北京大学医学部医学遗传学系; 北京大学干细胞研究中心; 解放军第89医院;
【文献出处】	中国优生与遗传杂志 , Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 编辑部邮箱 2009年 12期期刊荣誉：ASPT来源刊 CJFD收录刊
【中文关键词】	PAX6; 非编码区; 突变; 无虹膜;
【英文关键词】	PAX6; Untranslated region; Mutation; Aniridia;
【摘要】	目的对一先天性无虹膜症家系进行了致病基因PAX6的突变分析。方法PCR反应扩增PAX6基因的所有外显子,PCR产物进行SSCP(单链构象多态性)分析,通过患者与正常人带型的差异来确定突变发生的外显子,对有差异SSCP带型的PCR产物进行直接测序找到突变位点。PCR产物进一步亚克隆到pGEM-T载体,测序验证突变位点。结果发现基因突变为PAX6基因第2内含子和第3外显子之间的剪接识别位点AG中的碱基A的丢失(IVS2-2delA)。结沦PAX6基因5′端非编码区剪接突变能够引起先天性无虹膜症。
【英文摘要】	Objective:To determine the genetic mutation site of a family with congenital aniridia.Methods:After the genomic DNA was extracted,all exons of the human PAX6 gene were amplified by Polymerase chain reaction (PCR) and allele specific variations were detected by single strand conformation polymorphism (SSCP) followed by automated sequencing.The superimposed mutant PCR products were subcloned into pGEM-T vector and sequenced to confirm the mutation.Result:A mutation located in the 5' untranslated region (UTR) ...
【基金】	十一五国家科技攻关项目(No.2006BAI05A07)项目资助
【更新日期】	2009-12-29
【分类号】	R773.1
【正文快照】	先天性无虹膜症(Aniridia)是一种严重的眼科单基因遗传病,群体发病率为1/64000到1/96000。该病患者通常表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,还伴随眼部的其他一些异常,如白内障、角膜变性、青光眼等,患者早期即视物不清、羞明,随着年龄的增长视物不清逐渐加重,最终导致?

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