人类神经管缺陷分子遗传学研究进展

【摘要】 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)作为仅次于先天性心脏病的第二大出生缺陷严重威胁着人类健康与人口质量。妊娠第3～4w,由于神经管闭合失败导致了包括无脑畸形、颅脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脑膨出、脑积水等在内的一系列中枢神经系统疾病即为NTD。1964年,Hibbard BM。首次提出孕母体内叶酸水平可能与NTD发病相关[1],随后的临床研究证实:孕期补充叶酸可以降低NTD发病率,但却不能完全预防。随着现代医学研究的不断深入,NTD还被认为与地域、人种、民族、营养状况、受孕时间、孕母疾病等多种环境及遗传因素相关。大量分子遗传学研究发现:NTD与体内同型半胱胺酸及一碳单位代谢更多还原