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眼皮肤白化病Ⅰ型与黑色素形成的研究进展
【摘要】 白化病(A lb in ism)是一组以黑色素缺乏为主要临床表现的单基因隐性遗传病。眼、皮肤、毛发黑色素缺乏伴眼功能异常者称为眼皮肤白化病(ocu locutaneous alb in ism,OCA),是白化病中最常见的类型,依据致病基因不同可分为眼皮肤白化病Ⅰ型~Ⅳ型(OCA1~OCA4)。OCA1是由于酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因突变引起,是OCA中较常见的类型[1]。患者因缺乏黑色素,毛发呈白色或浅黄色,皮肤呈白色且对日光中的紫外线格外敏感易被灼伤,患皮肤癌的可能性较正常人增高。眼黑色素缺乏导致严重视力低下,同时伴有屈光不正、畏光、眼球震颤、斜视、视网膜中央小凹发育不良
【基金】 国家自然科学基金(30672003);广东省医学科研基金(A2005345)
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2009年04期
- 【分类号】R596.1
- 【被引频次】5
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