母孕初期服用避孕药与子代罹患48,XXXX综合征的关系一例探讨

【摘要】 病例:患者女,25岁。婚后1年,明显智力障碍,语言不清,对数字记忆力特别差,病史由其父母代述。患者身高165 cm,体重55kg。双眼眼裂小,眼间距较常人宽,内眦小,鼻梁扁平。小学文化水平,12岁半时初潮,月经周期为4-5个月,月经量少。双乳发育尚可,腹部无异常。检查外阴女性型,大小阴唇发育尚可,阴道畅,子宫稍小,双附件未扪及包块。B超显示卵巢正常,子宫稍小。性激素水平检查结果见表1。表1患者性激素水平结果激素2004年6月2005年2月2007年12月睾酮(ng/dL)33.07 69.2 0.51垂体促性腺激素(μg/L)23.42 17.25 7.14卵泡刺激素(IU/L)34.52 4更多还原