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SCN4A Met1592Val突变所致的永久性肌病体外成肌过程观察及碱性成纤维细胞生长因子的作用(英文)  
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【英文篇名】 Permanent myopathy caused by mutation of SCN4A Metl592Val:Observation on myogenesis in vitro and on effect of basic fibroblast growth factor on the muscle
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【作者】 冯昱; 王宏; 罗晓光; 任艳;
【英文作者】 Yu FENG; Hong WANG; Xiao-Guang LUO; Yan REN Department of Neurology; First Affiliated Hospital of China Medical University; Shenyang 110001; China;
【作者单位】 中国医科大学附属第一医院神经内科;
【文献出处】 Neuroscience Bulletin , 神经科学通报(英文版), 编辑部邮箱 2009年 02期  
期刊荣誉:ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 正常血钾性周期麻痹; 永久性肌病; 细胞培养; 碱性成纤维细胞生长因子;
【英文关键词】 SCN4A; permanent myopathy; cell culture; basic fibroblast growth factor;
【摘要】 目的正常血钾性周期麻痹是由位于17号染色体上编码人类骨骼肌钠通道基因(SCN4A)发生突变所致,以肢体无力短暂、反复发作并完全恢复为特点,部分患者可发展为永久性肌病(permanent myopathy,PM),该病的发病机制尚不清楚,至今也无有效的治疗方法。本文观察SCN4A Met1592Val突变所致PM患者骨骼肌细胞体外生长过程,同时探讨外源性碱性成纤维细胞生长因子(basic fibro blast growth factor,bFGF)对PM防治作用的可能性。方法对两名来自一个由基因诊断确诊为SCN4A Met1592Val突变家系的患者和四名正常对照者的腓肠肌细胞进行体外培养,观察其生长过程;同时给予6个浓度(10ng/mL,20ng/mL,40ng/mL,80ng/mL,120ng/mL和160ng/mL)的bFGF刺激,用MTT法、考马斯亮蓝比色法、反复冻融细胞,对骨骼肌细胞增殖进行检测。结果腓肠肌细胞可体外培养,与在体发生过程相似,但PM组肌细胞发育迟滞;bFGF对肌细胞生长的增殖作用、促LDH、CK活性及蛋白质合成作用呈明显的浓度依赖性,浓度为120ng/mL时作用最显著(P<0.05)...
【英文摘要】 Objective The present study is to observe in vitro the proliferation ability of the muscle cells from permanent myopathy (PM) patients of nomokalaemic periodic paralysis (normKPP),which is caused by mutations of Met1592Val in the skeletal muscle voltage gated sodium channel (SCN4A) gene on chromosome 17q23.1. We also evaluate the possible effect of the foreign basic fibroblast growth factor (bFGF) in preventing and curing PM. Methods The gastrocnemius muscle cells were taken from two male patients with PM o...
【更新日期】 2009-05-12
【分类号】 R746
【正文快照】 1 Introduction Nomokalaemic periodic paralysis (normKPP) is caused by mutation in the skeletal muscle voltage gated sodium chan- nel (SCN4A) gene on chromosome 17q23.1[1, 2], characterizedby transient and recurrent attacks of paralysis followed by complet

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