老年黄斑变性患者ABCR基因特定变异的检测

【摘要】 目的评价ABCR特定的变异与老年黄斑变性(AMD)的关系。方法选取经眼底检查和荧光造影检查后临床诊断为AMD的患者50例,同时选取年龄、种族相匹配的30例作为对照。PCR选择性扩增ABCR基因的外显子21、40、42、48,应用直接测序法进行DNA序列分析。结果在48号外显子,2例(4%)AMD和1例(3%)正常对照检测到D2177N变异,差异无统计学意义(P=1.000)。21号外显子有1例AMD检测到A1038V变异,对照组未发现该变异,差异无统计学意义。另1个曾经报道检出率很高的可能与AMD有关的变异G1961E(位于42号外显子)在两组均未发现。结论曾经报道的两个被认为与AMD有关的ABCR变异:D2177N和G1961E可能不是中国黄种人的主要AMD致病因素。更多还原