山东省首例β海洋性贫血特征家系报道——附文献复习

【摘要】 海洋性贫血是世界最常见的血液系统遗传性疾病之一[1],好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区,在我国南方地区发病率也较高[2]。α、β海洋性贫血是最为常见的类型,而β海洋性贫血危害最大。目前本病尚无特效的治疗方法。尽管近年来造血干细胞移植的应用已经使部分海洋性贫血患者得以治愈[3],但由于受供者、移植相关并发症、手术费用等因素限制,该病仍然是我国长江以南地区发病率最高、危害最大的一种遗传病。预防的关键是一旦发现此病患者,即应进行家系调查,及时进行婚前及产前遗传咨询[4],做到优生优育。由于本病主要在长江以南地区发病,北方地区少有报道,本文报道了山东省首例海洋性贫血特征家系。1临床资料更多还原