腭发育和腭裂形成中的局部调控因子

【摘要】 唇腭裂是胚胎时期上皮和/或间充质发育受阻而导致的一组出生缺陷,全球发生率为1∶1 000至1∶500。根据是否伴有其他组织器官缺陷,唇腭裂可分为综合征型和非综合征型,其中70%为非综合征型。唇腭裂的病因复杂,与多种基因和环境因素等有关[1]。唇裂和腭裂可单独发生,亦可合并发生为唇腭裂。一般认为唇裂伴或不伴腭裂与单纯性腭裂具有不同的致病机制,然而,导致唇裂和/或腭裂的生物学机制可能有一定的相似性。多项研究报道了唇裂和/或腭裂中的大量相关因子,但是,因为腭裂具有更重要的临床意义(如腭裂患者存在发音和吞咽问题,患儿术后腭部瘢痕形成易导致颌面部发育异常等),而且腭裂动物模型的建立为探索致病机制奠定了坚更多还原