先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症一例

【摘要】 病例:患儿:男,系G3P1胎龄39周侧切分娩。无外伤史,无早破水,羊水I度浑浊,脐带绕颈1周,胎盘正常。出生体重3600g。Apgar评分10分。生后即发现右膝、小腿及足部皮肤缺损。患儿父母均本科学历,非近亲婚配,身体健康。母孕期健康,无放射、有毒物质接触史,无服药史,家族无同类病例,无其它遗传性病史。查体:足月儿外貌,反应好,口腔黏膜光滑,心肺腹未见异常,新生儿反射正常引出。右小腿皮肤缺损处边界清晰,自膝关节伸侧、胫前至踝部、足背,呈不规则条带状分布,约4×4 cm2左右,缺损深度不一,其中膝关节伸侧约4×10 cm2大小全皮缺损,可见皮下血管、黄色纤维样渗出物,缺损周边皮肤外部略红,表面有更多还原