吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变分析-中国学术期刊网络出版总库

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吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变分析

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【英文篇名】	Mutation analysis of GJB2 gene in the congenital deafness cases in Jilin Province
【下载频次】	★★
【作者】	金慧; 张桂茹; 王晓明; 张宝林; 陈金霞; 孙乐; 王海茹;
【英文作者】	JIN Hui; ZHANG Gui-ru; ZHANG Bao-lin; et al.(Otolaryngology-Head and Neck Surgery of the First Hospital of Jilin University; Changchun 130021; China);
【作者单位】	吉林大学第一医院耳鼻咽喉-头颈外科;
【文献出处】	中国实验诊断学 , Chinese Journal of Laboratory Diagnosis, 编辑部邮箱 2008年 10期期刊荣誉：ASPT来源刊 CJFD收录刊
【中文关键词】	GJB2基因; 突变; 聚合酶链式反应;
【英文关键词】	GJB2 gene; Mutition; Polymerase chain reaction;
【摘要】	目的探讨吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变状况。方法抽取静脉血,应用酚-氯仿抽提法进行基因组DNA的提取,GJB2基因的PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物是否有异常带型。结果扩增的PCR产物经琼脂糖凝胶电泳表明均获得了约为724 bp的特异扩增条带,41例NSHI患者中GJB2基因的PCR扩增产物无呈异常带型者。结论吉林省内先天性耳聋散发病例中GJB2基因的突变频率较低,可能低于国内其他地区。
【英文摘要】	Objective In order to comprehend the ratio of the mutation of connexin26(Cx26)gene(GJB2)in the congenital deafness cases of Jilin province,we inspected the mutation of connexin26(Cx26) gene(GJB2)of 41 cases.Methods The blood samples were obtained to distill the DNA templates.Using polymerase chain reaction(PCR),the code region of Cx26 gene was amplified.Genomic DNAs were extracted by Agarose Gel Electrophores and inspected PCR production coding region.Results Genomic DNAs from 41 cases were extracted and am...
【更新日期】	2008-11-10
【分类号】	R764.43
【正文快照】	新生儿中听力障碍群体发病率约为1/1 000,其中一半为遗传因素所导致。遗传性耳聋又分为非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)和综合征型听力损失(syndromichearing impair-ment,SHI),有常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁和线粒体突变母系遗传5?

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