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江门市新生儿疾病筛查结果分析
【摘要】 目的:了解江门市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏3种先天性疾病发病率。方法:CH、PKU筛查采用荧光酶免疫法分别定量测定血促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度;G-6-PD缺乏采用荧光斑点法进行筛查。结果:江门市CH、PKU发病率分别为1/2509、1/55205,红细胞G-6-PD缺乏阳性率为6.74%。结论:新生儿疾病筛查的数量、覆盖率和地区差异是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。
【关键词】 新生儿疾病筛查；
甲状腺功能低下；
苯丙酮尿症；
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；
- 【文献出处】 中国妇幼保健 ,Maternal and Child Health Care of China , 编辑部邮箱 ,2008年16期
- 【分类号】R174
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