以肌酸激酶升高为表现的进行性肌营养不良两例报告

【摘要】 进行性肌营养不良(PMD)是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩,最终完全丧失运动功能[1]。本病的遗传方式不一,临床分为多种类型,表现为假性肥大型(DMD)最为多见,发病率约为30/10万,为X连锁隐性遗传病,男性发病。有典型的临床症状、体征及家族史者不难诊断,但对较轻型、变易型及肢带型者因其遗传方式不一,男女均发病,临床症状较轻,容易造成误诊。现将我院收治以心肌酶尤其是肌酸激酶异常升高为主的2例PMD患儿报告分析如下。病例介绍例1,邱某,男,9岁,因反复咳嗽3月余而于2003年5月入院。既往史、家族史均无特殊。入院查体:生命征正常,精神好,步态正常,双扁桃体Ⅰ°,充血。两肺呼吸音粗糙,无罗音,更多还原