Turner综合征9例临床分析

【摘要】 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全综合征,临床主要表现为体型矮小,性发育呈幼稚型及原发性闭经。现将我院2002~2006年诊治的9例Turner综合征报道如下。一般资料:本组9例确诊年龄自4岁至18岁,其中1例4岁,1例7岁半,其余7例均超过12岁才确诊。临床表现:(1)有的患儿出生时身长体重低于平均水平(身长<50cm,体重<3kg),有的患儿可伴手足淋巴水肿,典型的Turner综合征表型有发际低,颈蹼,盾状胸,乳头间距较宽,肘外翻。(2)均有不同程度的身材矮小。(3)由于性腺发育不良所致的青春期性幼稚。实验室检查:(1)染色体检查:7例染色体核型为45X0,2例染色体核型分别为46X更多还原