α-L-岩藻糖苷酶检测的临床应用

【摘要】 α-L-岩藻糖苷酶(α-L-Fucosidase,AFU)是一种溶酶体酸性水解酶,分类名为α-L-岩藻糖苷岩藻糖水解酶(EC3.2.1.51)。基本生理功能是催化含岩藻糖基的低聚糖、糖肽、糖蛋白和糖苷的分解代谢。广泛分布于人体内的各种组织、细胞及体液中。如肝、脑、肾、胰、胎盘组织;细胞培养液中的成纤维细胞、白细胞以及血清、尿液、唾液、泪液和垂体液中均含此酶。遗传性AFU缺乏可使含岩藻糖基的低聚糖、糖肽、糖蛋白和糖苷这些物质从初生儿起就在组织中堆积,引起岩藻糖苷贮积病。组织细胞、尿液和血清中AFU测定可协助该病的诊断,并借以与其他遗传性粘多糖贮积病鉴别,这也是早期对AFU检测的主要目的。1980更多还原