用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

【摘要】 目的探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD活性。方法按新生儿筛查滤纸干血斑标本采集方法,采集出生48~72h新生儿足跟血,制成滤纸干血斑标本,于0~14d用定量荧光法检测G6PD活性,并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。结果本组2172份干血斑标本24h内、0~7d、0~14d检测平均G6PD活性(U/gHb)分别为5.40±1.03,4.08±1.27和3.78±1.36。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,第72小时、第7天、第14天检测者比24h内检测者分别衰减了20%、32%及52.4%。结论用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意。实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度,根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值,以获得适于本地区发病率的筛查阳性率。更多还原