黑斑息肉综合征一例

【摘要】 病例:女,17岁,于5年前出现口唇及口周的色素沉着,手指也见色素斑点,皮肤色素随年龄增长而加深,增多。1月前因腹痛来我院检查。体格检查示:手指末端(图1)及口唇(图2)见色素斑,腹部有压痛。全消化道透视:胃肠道多发息肉(图3、图4)。结肠镜检查示:结肠多发息肉(图5)。症状缓解后出院,确诊为Peutz-Joghers综合征。讨论:Peutz-Joghers综合征(简称P-J综合征,又名黑斑息肉病)是以消化道错构瘤性息肉和口唇黏膜肢端色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。60%以上患者都有位于19号染色体短臂的LKB I基因突变,此基因是一个抑癌基因,其突变可引起P-J综合征,也可引起患者对胃肠道更多还原