节点文献

常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

推荐 CAJ下载
PDF下载
不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。

【机构】浙江大学医学院附属第二医院神经内科；中南大学湘雅医院神经内科；中国医学遗传学国家重点实验室；

【摘要】 <正> 遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,患病率2.0/10万～9.6/10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和 X-连锁隐性遗传(XR),其中以 AD 遗传最为常见。我们诊断1个 AD 遗传的更多还原

【关键词】神经系统遗传病；致病基因；复杂型；定位分析；双下肢肌张力；优势对数计分；单纯型；遗传方式；隐性遗传；遗传异质性；

【基金】国家863计划资助项目(2004AA227040);国家自然科学基金(30300199)

【文献出处】中华神经科杂志 ,Chinese Journal of Neurology , 编辑部邮箱 ,2007年08期

【分类号】R741
【被引频次】1
【下载频次】22

知网节下载

节点文献中：

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络

节点文献