Hallermann-Streiff综合征一例

【摘要】 <正> 患儿男,1岁3个月,以面容丑陋,不会爬之主诉入院。患儿生后面容丑陋,头大面部小,随发育越来越明显,身材矮小。3个月会吃手,5个月认母,6个月可抓握,并能坐,但不稳,现可扶站,可说称谓语,但不能主动用语言表达意愿,不会走,不会爬。患儿母孕足月,因羊水少行剖宫产,患儿出生体重1.7 kg。新生儿期无抽搐及黄疸史,母乳喂养,及时添加辅食,食量小。父母健康,其外公和外祖母为姑表近亲结婚。体检:体重7.5 kg,身长71 cm,体温、脉搏、呼吸及血压均在正常范围。身材矮小,发育落后,营养中等,神志清楚,更多还原