先天性白内障一家系

【摘要】 例1李××女3岁双眼视力差,畏光,于2004年12月就诊我院。体检:智力正常,全身检查未见异常,视力检查不合作。双眼角膜大小正常,眼轴正常,无眼震。双眼晶体中央见珊瑚状混浊,周边散在点状混浊,散瞳后查眼底无明显异常。例2例1之父31岁全身体检无异常,双眼检查晶体混浊形态与例1完全一致。例3例1之表叔16岁智力正常,全身体检无异常,双眼晶体混浊形态与例1一致。例4例3之兄20岁双眼晶体混浊形态与例1一致。经家系调查共5代,见家系图。均无近亲结婚史、母亲孕期无服药史,无病毒感染史,无放射性物质接触史,均足月顺产。讨论在先天性白内障中遗传性白内障约占总数的25%,其中最常见的是常染色体显性遗传[1]更多还原