15592例新生儿疾病筛查总结

【摘要】 目的总结我医院遗传室新生儿疾病筛查6年筛查情况,吸取经验和教训,为下一步工作改进提供依据。方法1999年3月~2005年8月出生的新生儿喂奶72h后,取足跟血3滴滴于特定滤纸上,测定TSH浓度和Phe含量,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。结果6年我遗传室共进行新生儿筛查15592例,检出PKU患儿3例,发生率1:5197例。CH患儿13例,发生率1/1199。结论新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段,应当加大筛查力度,扩大覆盖面,使更多的新生儿和家庭收益。更多还原