温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析

【摘要】 目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义。方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带。部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实。结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊患者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%。6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断。结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法。更多还原