77例唐氏综合征儿家庭再孕二胎的产前诊断

【摘要】 目的　探讨先天愚型儿家庭再孕的发病风险。方法　对染色体病进行羊水细胞培养一直是产前诊断的可靠手段,并作为一个金标准来使用,我们采用羊膜囊穿刺、羊水细胞培养方法对77例生育过先天愚型儿的家庭进行了产前诊断。结果　在77例曾生育曾过先天愚型患儿的家庭中,产前诊断异常儿6例:其中6例夫妇之一为易位型携带者的家庭,有3个再孕染色体易位型先天愚型胎儿,3例孕育正常胎儿;另外71个夫妇核型正常生育过先天愚型儿的家庭,3例夫妇再孕核型异常儿(3/71,4 .2 3% ) ,值得注意的是胎儿的核型与以往孩子是不同的核型,为新生的染色体异常。1例2 1三体孕妇产前诊断孕育1例正常胎儿。结论　对先天愚型儿家庭进行优生监护和产前诊断,避免患儿出生。更多还原