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无精子症患者的遗传病因分析

Genetic analysis on patients with azoospermia.

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【作者】 刘晓翌肖晓素胡飞雪贺蓉杨媛慧廖立斌

【Author】 LIU Xiao-yi,XIAO Xiao-su, HU Fei-xue, HE-rong, YANG Yuan-hui, LIAO Li-bin. (Genetic Laboratory, Reproductive Center, Shenzhen Hospital of Beijing University,Shenzhen 518036, China)

【机构】 北京大学深圳医院生殖中心遗传室北京大学深圳医院生殖中心遗传室 广东深圳518036广东深圳518036

【摘要】 目的 研究染色体异常及Y染色体AZF微缺失与无精子症的关系。方法 采用G显带、C显带技术及多重PCR技术对4 8例无精症患者分别进行了细胞遗传学检查和Y染色体AZF微缺失检测。结果 4 8例无精症患者中发现染色体异常13例;多态5例;AZF微缺失7例。遗传因素引起的无精子症占整个无子精症病因的34%。结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精子症的重要原因,在进行无精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视。

【Abstract】 Objective: To investigate the relationship between chromosomal abnormality, AZF microdeletion and azoospermia. Methods: G bingding , C banding and multiplex polymerase chain reaction(PCR) analyses were performed on 48 patients with azoospermia. Results: In the total of 48 cases, 13 were found to have chromosomal abnormality, 5 had karyotype polymorphism,7 showed AZF microdeletions. The ratio caused by genetics is 34%. Conclusion: Chromosomal abnormality and AZF microdeletion on Y chromosome is the important cause of azoospermia. It is very essential to perform the genetic analysis while making clinical diagnosis on azoospermia.

  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2005年04期
  • 【分类号】R698.2
  • 【被引频次】2
  • 【下载频次】71
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