广西遗传性球形红细胞增多症一个家系调查

【摘要】 遗传性球形红细胞增多症 (HS)是一种常见的遗传性溶血性贫血 ,本院对 1例遗传性球形红细胞增多症诊治中 ,3年来对其家系 1 0人进行调查 ,发现HS 4例 ,结果如下。临床资料先证者 ,男 ,1 8岁 ,平南县人 ,务农。因发热 7d ,面色苍黄、解浓茶样尿 5d ,于 2 0 0 0年 1 0月 31日入院。生后 2岁起出现面色苍黄 ,7岁曾因贫血在当地医院输血 2次 ,1 5岁时发热后出现面色苍黄加重 ,尿黄 ,当地治疗好转。入院前7d受凉后出现发热、流涕、咳嗽 ,2d后面色苍黄加重 ,解浓茶样尿 ,乏力 ,心悸而入院。查体 :重度贫血貌 ,全身皮肤及巩膜轻度黄染 ,心率 90次 /m更多还原