Turner综合征中同种核型不同的临床表现

【摘要】 目的　探讨Turner综合征X染色体缺失部分与表型的关系。方法　取患者静脉血进行淋巴细胞培养 ,常规染色体制片 ,G显带、显微镜下分析核型 5个。结果　 2例患者染色体核型检查均为 4 6 ,XX ,del(X) (q2 3) ,但表型却不完全相同。结论　X染色体长臂部分缺失可以导致卵巢发育不全 ,但并不是所有的患者都有Turner综合征的特点 ,少数患者可以无表型改变 ,性腺发育也可正常。更多还原