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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例
【摘要】 患者 36岁,G1P0。孕17周时取静脉血2ml,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征的筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示18-三体风险概率1∶10。患者拒绝羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查。孕22周胎膜早破,发动宫缩,胎心140次/min,1h后胎心消失。随后娩出一胎儿,无呼吸、心跳。胎儿查体:身长20cm,头围14cm,腹围11cm。双耳低位,鼻孔朝天,颈蹼,蛙状胸,手指向内并拢,左下肢马蹄内翻足。胎盘7cm×8cm×0.5cm,无囊肿。细胞遗传学检查:心脏穿刺取血0.5ml(肝素抗凝),接种于1640培养液中,37℃培养72h。按我室常规方法制片,G显带,镜下分析了10个分裂相,均为6
- 【文献出处】 中华医学遗传学杂志 ,Chinese Journal of Medical Genetics , 编辑部邮箱 ,2005年01期
- 【分类号】R714.5
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