遗传性共济失调1家系报道

【摘要】 1　临床资料先证者 ,女 ,37岁。 7年前开始感觉双下肢无力 ,站立不稳 ,走路摇晃 ,不能走直线 ,3年来出现言语笨拙 ,吐字不清 ,饮水呛咳 ,无吞咽困难 ,症状呈进行性加重 ,病程中伴多汗、记忆力下降 ,二便正常。查体 :血压 12 5 / 80 m m Hg(坐位 ) ,130 / 80 mm Hg(卧位 )。个头矮 ,身高 1.4 6米 ,智能正常 ,有水平眼震 ,言语含糊不清 ,走路不稳 ,走直线困难 ,深浅感觉正常 ,四肢肌力和肌张力尚可 ,深反射活跃 ,浅反射正常 ,未引出病理反射 ,指鼻试验及跟 -膝 -胫试验欠稳准。辅助检查 :2 0 0 1年 4月的头部 MRI:无异常更多还原