结节性硬化症与多发性神经纤维瘤一家系分析报告

【摘要】 结节性硬化症是一种以癫痫发作、智力减退及面部皮脂腺瘤为特征的较罕见的常染色体显形遗传性疾病,其同时具有多发性神经纤维瘤家族史则更为罕见,且易造成临床误诊,现将一家系临床资料报告如下,并结合家系谱对其遗传学基础及误诊原因予以分析。1临床资料先证者,女性,21岁,工人,主因癫痫反复发作9年入院。患者于入院前9年,在作鼻整形术期间,出现癫痫大发作,以后有时表现为局限性发作,有时表现为精神运动性发作。入院按“脑囊虫病”治疗7个疗程,无明显好转,患者发病以来,记忆力及定向力明显减退。患者既往于2岁时鼻部出现红色丘疹,以后逐渐融合成片,且变得红肿硬,于6岁时开始溃烂,经治疗结痂,12岁时行鼻部整形术。既往更多还原