多巴反应性肌张力障碍2例

【摘要】 多巴反应性肌张力障碍 (dopa resposivedystonia ,DRD) ,属染色体遗传性疾病 ,临床发病以散发较多 ,家族发病国内较少报道。今将我院 2 0 0 3年 8月收治姐妹 2例患者 ,报道如下。1　病例报告例 1 女 ,13岁 ,姐姐。行走姿势异常、行走困难 5年入院。患者于 5年前始无诱因出现左足尖着地、足内翻 ,数月后出现右下肢发僵、足尖着地 ,行走姿势和步态异常 ,动作缓慢、易跌倒。症状于早晨和午休后明显减轻 ,下午及晚上或疲劳后加剧。曾按“痉挛性截瘫”、“肝豆状变性”和“脑性瘫痪”等治疗均无好转 ,于 2 0 0 3年 8月 16日住我院。体格检查 :左足呈马蹄形内更多还原