节点文献
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展
【摘要】 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型。CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述。
【基金】 国家自然科学基金(No.30300200)
- 【文献出处】 国外医学.遗传学分册 ,Foreign Medical Sciences , 编辑部邮箱 ,2005年03期
- 【分类号】R746
- 【被引频次】2
- 【下载频次】127