多巴胺反应性肌张力障碍2例报告

【摘要】 多巴胺反应性肌张力障碍亦称遗传性进行性肌张力障碍 ,是一种较罕见的常染色体遗传性运动障碍性疾病 ,现将我科收治的 2例报告如下。1　临床资料病例 1 :女 ,2 0岁 ,以“走路不稳 3年”就诊。患者自幼时走路爱低头 ,但走路尚稳。近 3年来走路费力 ,以足尖走路 ,上午轻、下午重 ,中午午睡后走路好转。既往史 :自幼时智力差。查体 :意识清楚、语言流利、计算力差 ;头略左偏、颈肌张力高、头低位、颅神经未见异常 ;四肢肌力正常、非静止性震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,腱反射亢进 ,踝震挛 ( + )、病理征 ( - )。行走时动作缓慢 ,行走十余分钟即可诱发 ,右足呈马蹄内翻。辅助检查 :肝功能更多还原