9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析

【摘要】 9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],[2]和细胞遗传学检查时发现的21例9号染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应进行了分析。报告如下。1.1对象1994—2004年来我室进行遗传咨询和染色体检测者,包括自然流产史、畸形生育史、不育不孕、智力低下等。年龄在5～38岁之间。1.2方法常规行外周血淋巴细胞培养与制片,进行G显带,每例计数30个分裂相,分析5个核型,异常者加倍计数与分析。2结果21例9号染色体臂间倒位中,11例发生自然流产,3例不孕不育史,4例畸形生育史,1例智力低下,1例少精症,1例畸更多还原