新疆地区新生儿PKU及CH的筛查及治疗

【摘要】 目的　报告新疆地区苯丙酮尿症 (PKU )及先天性甲状腺功能低下 (CH)的筛查及治疗情况。方法　使用Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸 (Phe)浓度和酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素 (TSH)值 ;并对PKU患儿实施低Phe饮食控制和用实验室监控下选择适宜剂量补充促甲状腺素片治疗CH患儿。结果　 10 136人分别做了PKU及CH两项筛查 ,确诊PKU患儿 1例 ,发生率为 1/ 10 136。筛查出CH患儿 2例 ,发生率为 2 / 10 136。PKU及CH患儿经治疗后智力明显提高 ,临床各项指标恢复正常。结论　新疆地区PKU及CH的发生率高于国内平均水平 ,其CH发生率的增高可能与地区性缺碘有关 ,对PKU及CH所采用治疗方法适用、有效.更多还原