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脆性X综合征的概况
【摘要】 脆性X综合征 (fragileXsyndrome ,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病 ,该病由X染色体上的FMR - 1基因改变引起FMRP表达异常造成。本文就脆性X综合征的遗传特征 ,FMR - 1基因的致病机理 ,FMRP的功能 ,脆性X综合征的临床筛查与诊断等的国内外最新报道作一综述
【基金】 国家自然科学基金 ( 3 0 2 70 661) ;北京市自然科学基金 ( 5 0 3 2 0 0 4)
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2004年04期
- 【分类号】R596.12
- 【被引频次】5
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