染色体异常的血清学筛查及产前诊断病例报告

【摘要】 目的　对孕妇外周血筛查高危人群进行一步产前诊断、确诊染色体异常患胎 ,减少患儿出生。方法　联合应用孕妇外周血筛查、羊膜囊穿刺、羊水细胞培养、染色体分析等对血清学筛查高危人群进行产前诊断。结果　对 79例产前筛查高危孕妇进行了产前诊断 ,其中 6 2例 2 1三体高危 ,17例 18三体高危 ,发现 3例染色体异常儿 ,1例 4 6 ,XY ,t(14 ;16 ) ,1例4 6 ,XY ,inv(9) ,1例大Y ;结论　血清学筛查不仅仅是对 2 1三体、18三体异常儿的一种筛查方法 ,也可以对染色体异常胎儿进行检测 ,筛查高危孕妇应进一步使用细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊。更多还原